编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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1 | 14:00-14:25 | 专题报告 |
帕金森病的遗传学研究 |
商慧芳 | 四川大学华西医院 |
2 | 14:25-14:50 | 专题报告 |
亨廷顿病潜在干预策略探索 |
鲁伯埙 | 复旦大学生命科学学院 |
3 | 14:50-15:15 | 专题报告 |
重复扩展疾病(RED):过去、现在和将来 |
唐北沙 | 中南大学湘雅医院 |
4 | 15:15-15:23 | 论文发言 |
PolyG疾病的遗传、发病机制及治疗研究进展 |
邓健文 | 北京大学第一医院 |
5 | 15:23-15:31 | 论文发言 |
症状前和症状性亨廷顿病的潜在治疗基因靶点的生物信息学分析 |
丛盛日 | 中国医科大学附属盛京医院 |
6 | 15:31-15:39 | 论文发言 |
脊髓小脑性共济失调12型家系的临床特征和影像学分析 |
王占军 | 首都医科大学宣武医院 |
7 | 15:39-16:00 | 讨论点评 |
讨论及点评 |
编号 | 时间 | 类型 | 题目 | 讲者 | 单位 |
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1 | 16:00-16:08 | 论文发言 |
法布雷病自主神经病变及脑血流自动调节特征研究 |
李凡 | 北京大学第一医院 |
2 | 16:08-16:16 | 论文发言 |
一例渐进性视力下降、舞蹈样动作及共济失调儿童患者的诊治始末及文献复习 |
王圆圆 | 中国人民解放军空军军医大学第一附属医院 |
3 | 16:16-16:24 | 论文发言 |
肝豆状核变性患者金属螯合剂停药后症状加重的研究 |
周香雪 | 中山大学附属第一医院东院 |
4 | 16:24-16:32 | 论文发言 |
因“铜蓝蛋白水平正常”反复就诊的肝豆状核变性患者一例 |
董毅 | 浙江大学医学院附属第二医院 |
5 | 16:32-16:40 | 论文发言 |
eIF2B基因新突变所致白质消融性白质脑病两例 |
刘桃桃 | 上海交通大学医学院附属第六人民医院 |
6 | 16:40-16:48 | 论文发言 |
遗传性弥漫性脑白质病伴神经巨轴索形成病例分享 |
孙辰婧 | 中国人民解放军总医院第六医学中心 |
7 | 16:48-16:56 | 论文发言 |
两个与HTRA1杂合突变相关的脑小血管病家系的报告及文献回顾 |
周慧 | 中南大学湘雅医院 |
8 | 16:56-17:04 | 论文发言 |
一例生物素硫胺素反应性基底节病并文献复习 |
严婧文 | 中国医学科学院北京协和医院 |
9 | 17:04-17:22 | 讨论点评 |
讨论及点评 |